Tubereuse sklerose, die rare siekte wat behandeling vir ander genetiese siektes kan ontsluit


Die sigbare simptome is slegs ‘n klein deel van die siekte.

Meer as 5000 mense in Suid-Afrika ly aan die seldsame siekte Tubereuse Sklerose kompleks, maar verreweg die meeste is ongediagnoseerd.

Tubereuse sklerose is een van die siektes wat tot outisme kan lei.

Hoe werk die siekte? En is daar behandeling? Die antwoord gaan jou verras.

Luister hieronder die gesprek met Prof Petrus de Vries, hoof van kinder- en tienerpsigiatrie aan die Universiteit van Kaapstad, na Gesondheid op RSG, aangebied deur Marí Hudson.

Agtergrond inligting oor Tubereuse Sklerose Kompleks

  • Die mutasies kan op een van twee chromosome voorkom.

    Dis is ‘n genetiese siekte wat volg op een van twee chromosomale mutasies: op die langarm van chromosoom 9 of die kort-arm van chromosoom 16.

  • Die siekte kan enige orgaan aantas, insluitend die brein, hart, niere, vel en longe. Die mutasies kan lei tot klomp tumore in enige van die organe.
  • Die persoon kan effense simptome hê of kan erg aangetas wees.
  • ‘n Voorgeboortlike ultraklankbeeld kan tumore in die fetus se hart en brein toon.
  • Dit kan voor een-jarige ouderdom epileptiese spasmas  veroorsaak, en ‘n breinskandering sal dan groeisels in die brein toon.
  • Dit kan effe later wit vlekkies op die vel toon.
  • Só kan Tubereuse Sklerose oorgeërf word

    En dalk aknee op die neus en ken.

  • Baie mense met Tubereuse Sklerose se IK is op dieselfde skaal as die algemene bevolking.

    Intellektuele ontwikkelingsprobleme is nie ongewoon nie.

Meer inligting

Besoek tandconsortion.org vir meer inligting oor ondersteuning van ouers en mense met Tubereuse Sklerose en oor die Tand-em projek.

Besoek ook die facebook bladsy van Tuberous Sclerosis SouthAfrica (TSSA): https://web.facebook.com/TSSouthAfrica/?_rdc=1&_rdr vir meer hulp en ondersteuning.

Besoek die webwerf van Autism SA by www.aut2know.co.za vir meer inligting oor outisme.

TAND-EM projek

Prof Petrus de Vries meer vertel oor die loodsing van die TAND-EM projek

Luister na die gesprekke in die kort reeks oor outisme, en oor tubereuse sklerose:

Outisme en vaksiene

Slegs 10% van kinders op outisme-spektrum wel gediagnoseer

Luister na ‘n vorige onderhoud oor outisme:

Outisme: Die jongste feite